Hipoplasia dérmica focal: descriçäo de um caso / Focal dermal hypoplasia: report of a case

Descreve-se o caso de uma menina de sete anos com múltiplos defeitos congênitos de origem mesoectodérmica, sendo evidenciadas alteraçöes significativas do esqueleto, estruturas dentárias e oculares, tecidos moles e pele, as quais caracterizam a hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz). Além dos exames clínico e dermatológico, foram feitas avaliaçöes oftalmológica, odontológica, ortopédica, otorrinolaringológica, estudos radiológicos e genéticos e exames bioquímicos e histopatológicos. Trata-se de uma síndrome rara, descrita pela primeira vez em 1962